Genetisches screening für die schwangerschaft

Es sollte beachtet werden, dass die Genetik eine eigene Wissenschaft von der Vererbung ist, die in ihrer Entwicklung einen ziemlich komplexen Weg durchlaufen hat. Und nicht umsonst. Den Wissenschaftlern ist es gelungen, einen Durchbruch in der Humangenetik zu erzielen und gleichzeitig genetische Tests zu entwickeln, um Gene zu identifizieren, die die Ursache für angeborene Erbkrankheiten sind. genetisches Screening und Schwangerschaft Dies diente schon vor der Empfängnis des Kindes zur Diagnose von gefährlichen Erbkrankheiten. Und natürlich, setzen Sie die Untersuchung des Fötus und nach dem Beginn der Schwangerschaft fort. Eine Reihe von Umfragen während der Schwangerschaft, Frauenärzte in einem Konzept zusammengefasst - pränatale Screening. Ich möchte nur darauf hinweisen, dass alle Untersuchungen sicher sind. Screening von schwangeren Frauen umfasst: Ultraschall, Dopplerrometrie, Kardiotokographie, biochemische und genetische Screening.

Der Zweck des Screenings besteht darin, verschiedene Pathologien und Laster in der Entwicklung des Fötus zu identifizieren oder zu bestätigen, und auch chromosomal einzubeziehen. Wie viele Screenings für die gesamte Schwangerschaft eine Frau ist, lässt sich aufgrund der individuellen Merkmale der Frau nicht sagen.
Daher entwickelt sich der Fötus im Mutterleib einzigartig. Folglich, und Screenings während der Schwangerschaft sind von verschiedenen Arten, gibt es zwingend und "wie nötig". Umfragen werden einer Frau ab dem ersten Trimester der Schwangerschaft gezeigt.

Wer ist gefährdet?

Die meisten Eltern denken über die Gesundheit ihres Kindes nach, während sie eine Schwangerschaft planen. Und zunehmend besuchen sie Spezialisten, die sie über mögliche genetische Krankheiten beraten können. Unter den Ärzten gibt es eine Vorstellung von "genetischem Risiko", unter die die Kategorie von Menschen mit einer hohen Wahrscheinlichkeit fällt, ein Baby mit bestimmten Erbkrankheiten zu haben. In der Risikogruppe:
  • verheiratete Paare mit Erbkrankheiten;
  • blutsverwandte Ehen;
  • Frauen mit einer nachteiligen Geschichte;
  • Personen, die von nachteiligen Faktoren betroffen sind;
  • Personen unter 18 Jahren und über 35 Jahren, insbesondere Männer, deren Alter mehr als 40 Jahre beträgt.
Alle gefährdeten Frauen erhalten zusätzliche Tests. Der Rest kann nach Belieben einem Gentest unterzogen werden. Genetische Forschung für Schwangere wird in der Regel vor der 22. Schwangerschaftswoche verschrieben. In der Regel werden während der gesamten Schwangerschaft zwei genetische Screenings durchgeführt: das erste für 8-12 Wochen und das zweite für 18-22 Wochen.

Beratung mit einem Genetiker

Die wichtigste Schwangerschaft ist das erste Trimester. Während dieser Zeit können unerwünschte Situationen eine Vielzahl von Krankheiten bei der Bildung von Organen des Kindes auslösen. Alle schwangeren Frauen, die in 1 Trimester der Schwangerschaft von Influenza, SARS, Herpes, Windpocken, Hepatitis B, behandelt mit verboten während der Schwangerschaft Drogen waren HIV-infizierte, nicht Brustradiographien wurden behandelte Zähne mit rentgenobsledovaniya, Verwendung Drogen, Alkohol, Rauchen, Sonnenbaden gelitten sind, Eingriff in dem Tauchen, Bergsteigen, haben wir Piercings, ritten Pferde und gefärbte Haare - Notwendigkeit, einen Genetiker zu konsultieren, um sicherzustellen.
Warum einen Genetiker konsultieren? Dieser Artikel.

Wie läuft die Beratung in der Regel?

Genetische Beratung und genetisches Screening auf Schwangerschaft Um eine professionelle genetische Beratung zu erhalten, ist es notwendig, dass zukünftige Eltern sich im Voraus vorbereiten. Es ist notwendig, sich an alle erblichen Krankheiten ihrer Verwandten zu erinnern oder zu fragen. Neben Fällen von Unfruchtbarkeit, Fehlgeburten, der Geburt von Kindern mit Pathologien oder Totgeburten ist es notwendig, über blutsverwandte Ehen zu erfahren, ob einer der Verwandten eine psychische Erkrankung hatte. Es ist notwendig, dem Arzt die medizinischen Karten und die Ergebnisse aller Untersuchungen zu bringen. Der Genetiker wird die zur Verfügung gestellten Informationen und die Ergebnisse der Erhebungen sorgfältig prüfen und gegebenenfalls zusätzliche Tests veranlassen. Mit ihnen ist gemeint: ein biochemischer Bluttest, eine Karyotypstudie, die Schlussfolgerungen eines Therapeuten, eines Endokrinologen, eines Neuropathologen. Auch wird ein Genetiker zukünftige Eltern nach dem Image ihres Lebens und Berufs fragen.
Im Allgemeinen ist es wichtig zu verstehen, wie bereit eine schwangere Frau in dieser Diagnose weit zu gehen ist. Zum Beispiel ist sie bereit, bei Bedarf eine Amniozentese zu machen oder die Schwangerschaft bei Problemen im Fötus zu unterbrechen. Darüber hinaus ist das Screening nicht 100% genau, es kann passieren, dass die Risiken nicht erhöht werden und die Screening-Ergebnisse sind ausgezeichnet, und das Kind kann mit Down-Syndrom geboren werden. Solche Fälle sind jedoch sehr selten.
Meistens, wenn die Screening-Daten ein erhöhtes Risiko für genetische Anomalien des Fötus anzeigen, aber alles gut mit dem Fötus nach den Ergebnissen der Karyotypisierung ausfällt. Gleichzeitig scheint es möglich, genetische Abnormitäten zu beruhigen, aber diese Tatsache bedeutet nicht, dass der Ultraschall keine fetalen Fehlbildungen aufdeckt, die sich in fatale und nicht-lebensbedrohliche Feten mit rechtzeitiger Erkennung und rechtzeitiger Unterstützung aufteilen lassen.

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